ファブリー病の特徴的な症状

ファブリー病は遺伝性の病気です。子どもの頃に特徴的な症状があってもファブリー病と気づかず、大人になってはじめてファブリー病と診断されることがあります。これまでにご自身やご家族に以下の症状がみられた、あるいは気になる症状がみられる場合については、弊社のオンライン相談をご利用ください。
以下の症状は、必ずみられるとは限らず、人により症状の出方や時期が異なる場合があります。 
  • 腎臓の症状
    腎臓の機能が低下し、30歳以降に尿タンパクがみられ、40歳以降には腎不全に至ることがあります。
  • 心臓の症状
    心肥大や不整脈などがみられます。ファブリー病の症状の進行とともに心臓の機能が低下し、心不全に至ることがあります。
  • 脳の症状
    脳梗塞や脳出血がみられます。
  • 神経の症状
    2歳頃から、手足に繰り返す強い痛みがみられます。痛みは、運動や発熱、暑い気候により引き起こされることが多く、数分から数時間持続します(四肢末端痛)。さらに持続的な感覚異常(鈍くなる・しびれる・チクチクする)がみられることもあります(肢端感覚異常)。また、自律神経の障害により、皮膚が乾燥し、暑くても汗をかきにくくなります(発汗障害)。
  • 耳の症状
    聴力の低下やめまいがみられます。
  • 消化器の症状
    下痢や腹痛がみられます。
  • 皮膚の症状
    胸から膝の範囲に赤い発疹がみられます(被角血管腫)。数が少ないために気がつかないことも多いですが、学童期から発生し、次第に数と大きさが増えていきます。また、発汗機能が障害されることで、皮膚が乾燥し、暑くても汗をかきにくくなります(発汗障害)。
  • 眼の症状
    角膜の混濁がみられます。水晶体や結膜、網膜に症状がみられることもあります。
日本先天代謝異常学会.ファブリー病診療ガイドライン2020.診断と治療社, 2021.
小児慢性特定疾病情報センター
(https://www.shouman.jp/disease/details/08_06_091/)
(2022年2月1日閲覧)
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