ファブリー病の特徴的な症状

腎臓の機能が低下し、30歳以降に尿タンパクがみられ、40歳以降には腎不全に至ることがあります。

心肥大や不整脈などがみられます。ファブリー病の症状の進行とともに心臓の機能が低下し、心不全に至ることがあります。

脳梗塞や脳出血がみられます。

２歳頃から、手足に繰り返す強い痛みがみられます。痛みは、運動や発熱、暑い気候により引き起こされることが多く、数分から数時間持続します（四肢末端痛）。さらに持続的な感覚異常（鈍くなる・しびれる・チクチクする）がみられることもあります（肢端感覚異常）。また、自律神経の障害により、皮膚が乾燥し、暑くても汗をかきにくくなります（発汗障害）。

聴力の低下やめまいがみられます。

下痢や腹痛がみられます。

胸から膝の範囲に赤い発疹がみられます（被角血管腫）。数が少ないために気がつかないことも多いですが、学童期から発生し、次第に数と大きさが増えていきます。また、発汗機能が障害されることで、皮膚が乾燥し、暑くても汗をかきにくくなります（発汗障害）。

角膜の混濁がみられます。水晶体や結膜、網膜に症状がみられることもあります。